Hội chứng hẹp khe mi (tên y khoa là hội chứng BPES, gồm hẹp khe mi, sụp mi, nếp da khóe mắt ngược và hai khóe mắt trong xa nhau) là một bệnh di truyền hiếm, thường được nhận ra ngay khi trẻ chào đời. Trẻ có đôi mắt nhỏ theo chiều ngang, mi trên rủ xuống và trông như luôn nửa mở nửa nhắm. Nhiều bậc cha mẹ ban đầu nghĩ đó chỉ là “sụp mi bẩm sinh”, nhưng hội chứng này còn liên quan đến những vấn đề khác cần theo dõi, đặc biệt là thị lực.
Bốn dấu hiệu tạo nên tên gọi của hội chứng
Hội chứng được nhận diện qua bốn đặc điểm thường đi cùng nhau ở vùng mắt.
Khe mi hẹp theo chiều ngang, tức là khoảng hở giữa hai khóe mắt ngắn hơn bình thường. Mi trên sụp rõ do cơ nâng mi yếu, làm khe mắt cũng hẹp theo chiều dọc. Từ mi dưới có một nếp da đi lên phía khóe trong rồi nối vào mi trên, khác với nếp gấp thường thấy ở khóe mắt người châu Á vốn chạy theo chiều ngược lại. Cuối cùng, khoảng cách giữa hai khóe mắt trong rộng ra, trong khi khoảng cách giữa hai khóe ngoài vẫn bình thường, khiến hai mắt trông xa nhau.
Ngoài bốn dấu hiệu chính, một số trẻ còn có tai đặt thấp, sống mũi bè, hoặc rãnh nhân trung ngắn. Các đặc điểm phụ này không giống nhau giữa các trẻ.
Nguyên nhân: một gen chi phối sự hình thành mi mắt
Hội chứng thường liên quan đến đột biến ở gen FOXL2, gen tham gia vào quá trình các mô hình thành mi mắt trong thai kỳ. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bất thường cũng có thể biểu hiện bệnh, và người mang gen có thể truyền cho con. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở trẻ mà bố mẹ hoàn toàn bình thường, do đột biến mới phát sinh. Vì vậy việc tìm thấy đột biến ở một trẻ không đồng nghĩa với lỗi của bất kỳ ai.
Hai thể bệnh và vì sao thể thứ nhất cần được chú ý thêm
Cả hai thể đều có đủ bốn dấu hiệu ở mắt. Điểm khác nhau nằm ở buồng trứng.
Ở thể I, bé gái có thể gặp suy buồng trứng sớm: kinh nguyệt thưa dần rồi ngừng trước tuổi 40, dẫn đến khó thụ thai hoặc vô sinh. Ở thể II, chỉ có các đặc điểm ở mắt và mặt, chức năng sinh sản không bị ảnh hưởng theo cách này.
Điều đó có nghĩa hội chứng này không chỉ thuộc phạm vi nhãn khoa. Với bé gái, việc theo dõi nội tiết và sinh sản về sau, cùng tư vấn di truyền cho gia đình, là một phần của chăm sóc toàn diện. Thông tin này nên được nói với gia đình một cách bình tĩnh và đầy đủ, vì hiện đã có các biện pháp hỗ trợ như liệu pháp hormone thay thế và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Vì sao đây không chỉ là chuyện thẩm mỹ
Khi mi sụp che một phần đồng tử, hình ảnh truyền về não của mắt đó bị suy giảm trong giai đoạn thị giác đang phát triển. Nếu không được xử lý kịp, trẻ có nguy cơ nhược thị (mắt lười), và các báo cáo trên nhóm bệnh nhân BPES ghi nhận nhược thị, lác và tật khúc xạ đáng kể gặp với tỷ lệ không nhỏ. Vì thế, mục tiêu của điều trị trước hết là bảo vệ chức năng thị giác, sau đó mới đến hình dáng đôi mắt.
Các bé thường có thói quen ngửa cằm, nhướn chân mày hoặc nghiêng đầu để nhìn qua khe mi hẹp. Đây là dấu hiệu bù trừ mà cha mẹ có thể để ý và nên nói với bác sĩ.
Hướng điều trị: thường chia thành nhiều giai đoạn
Không có thuốc làm khe mi rộng ra, và điều trị chủ yếu là phẫu thuật tạo hình mi. Vì các bất thường ảnh hưởng lẫn nhau và mô mi ở trẻ nhỏ còn nhỏ, các bác sĩ thường lên kế hoạch theo từng giai đoạn thay vì sửa tất cả cùng một lần.
Theo mô tả trong y văn, bước đầu thường là chỉnh nếp da khóe mắt và khoảng cách hai khóe trong, sau đó mới xử lý sụp mi, cách đó khoảng nửa năm đến một năm. Một số tài liệu nêu mốc tuổi 3 đến 4 cho giai đoạn đầu. Tuy nhiên, đây là mốc tham khảo. Khi mi sụp nặng và đe dọa thị lực, bác sĩ có thể cần can thiệp sớm hơn để tránh nhược thị. Với sụp mi nặng, cơ nâng mi thường rất yếu nên có thể cần kỹ thuật dùng cơ trán để hỗ trợ nâng mi, một lựa chọn mà bác sĩ sẽ cân nhắc theo mức độ chức năng cơ.
Sau phẫu thuật, trẻ cần theo dõi định kỳ vì mi có thể sụp lại một phần, hai bên có thể chưa đồng đều, hoặc cần chỉnh sửa thêm khi lớn lên. Nguy cơ khô mắt hoặc mi khép không kín cũng cần được bác sĩ theo dõi. Kết quả của từng bé khác nhau tùy mức độ bất thường và cơ địa.
Điều các nghiên cứu ghi nhận và điều cần thêm nghiên cứu
Các tài liệu đều thống nhất về bộ bốn dấu hiệu, mối liên quan giữa gen FOXL2 với hai thể bệnh, và nguy cơ nhược thị nếu sụp mi không được xử lý. Nhưng thứ tự, thời điểm và kỹ thuật phẫu thuật tối ưu vẫn còn khác nhau giữa các trung tâm, và phần lớn dữ liệu đến từ các báo cáo ca hoặc nhóm bệnh nhân nhỏ. Vì hội chứng hiếm, chưa có nhiều so sánh trực tiếp giữa các phương pháp, nên kế hoạch cho từng trẻ cần dựa trên thăm khám cụ thể.
Người trưởng thành mang hội chứng thì sao?
Một số người không được điều trị từ nhỏ, hoặc đã điều trị nhưng vẫn còn tồn tại một phần bất thường khi trưởng thành. Ở tuổi này, thị giác thường đã ổn định, nên mối quan tâm chuyển sang chức năng mở mắt, sự cân đối của vùng mi và khóe mắt, và mong muốn về ngoại hình. Việc đánh giá lại tình trạng mi, chức năng cơ nâng mi và các can thiệp trước đó là điểm khởi đầu để bàn phương án cải thiện. Người nữ mang hội chứng cũng nên được tư vấn về nội tiết và kế hoạch sinh con.
Khi nào nên đưa trẻ đi khám?
Nên đưa trẻ đến bác sĩ ngay khi nhận thấy mi mắt sụp, khe mắt nhỏ hoặc hai mắt xa nhau bất thường, không cần chờ đến khi trẻ lớn. Bác sĩ nhãn khoa nhi sẽ đánh giá thị lực, độ sụp mi, tật khúc xạ và dấu hiệu lác, và có thể đề nghị xét nghiệm gen hoặc tư vấn di truyền. Bạn có thể chuẩn bị ảnh chụp thẳng mặt của bé, tiền sử gia đình có ai mang đặc điểm tương tự, và những thói quen bù trừ bạn đã thấy ở bé.
Nếu bạn đang tìm hiểu về hội chứng hẹp khe mi cho bản thân hoặc cho con và cần trao đổi thêm, Thẩm mỹ Davinci có thể tư vấn bước đầu qua Zalo/điện thoại 0966.495.759 (8:00 – 17:00, Thứ 2 đến Chủ Nhật).
